Хто ми і звідки? УжНУ вперше проводить унікальне геномне дослідження закарпатців та наших сусідів

Освітньо-науковий проект «Партнерство для досліджень геному в Україні та Румунії» № 2SOFT/1.2/48 здійснюється в рамках Спільної Операційної Програми Румунія-Україна 2014-2020 та фінансується Європейським Союзом. Його виконують два виші-партнери: Ужгородський національний університет та філія в Сату-Маре університету Васіле Голдіш з міста Арад (Румунія). 

До команди проекту від УжНУ, зокрема, входить відомий генетик Тарас Олексик, доцент кафедри зоології УжНУ, професор Оклендського університету (США) та університету Пуерто-Рико. Він має великий досвід роботи над проектами геному людини, найвідомішим з яких є всесвітньовідомий проект "1000 геномів", у якому започатковано геномний підхід до вивчення генетичної різноманітності людських популяцій з усього світу.    

– Основна мета наукової частини проекту – знайти і описати генетичні відмінності у повногеномних послідовностях 300 мешканців різних куточків Закарпаття і румунських провінцій Сату-Маре та Бая-Маре. Генетичні дані, отримані в ході нашого дослідження, допоможуть виявити й описати поширені, рідкісні та ендемічні варіанти медичного значення в етнічно різноманітній людській популяції прикордонного регіону Румунії та України. Також геномні дані дозволять нам отримати найбільш детальну і об’єктивну картину генетичного різноманіття, тобто побачимо генетичне коріння, що сформувало сучасне населення Закарпаття та північної Румунії, – коротко пояснює суть проекту Тарас Олексик. 

Він також наголошує на високих вимогах до конфіденційності дослідження: дані учасників будуть знеособлені та оброблені відповідно до міжнародних правил медичної етики та захисту даних Європейського Союзу, Румунії та України, затверджених незалежним етичним комітетом при УжНУ, який нещодавно був визнаний Національним Інститутом Здоров'я (National Institutes of Health, США). 

– Після завершення дослідження та аналізу отриманої інформації зі збереженням анонімності та конфіденційності кожного учасника узагальнені результати будуть опубліковані і представлені у наукових геномних базах даних. Це допоможе розробити персональний підхід до терапії та лікування населення прикордонного краю. Без розуміння генетичної складової неможливо застосувати новітні наукові розробки в галузі персоніфікованої медицини, – констатує Тарас Олексик.

Лікар Христина Щубелка, одна з провідних дослідників проекту, наголошує, що ця робота має неабияке значення для світової науки, оскільки генетична варіація людей в Центрально-Східній Європі (а тим більше в Східних Карпатах) на геномному рiвні ще ніколи не вивчалася.

– Ми нічого не знаємо про частоту медично-значимих поширених та рідкісних мутацій, і цей проект нам дасть відповіді на такі запитання. До прикладу, наскільки серед населення Закарпаття та регіонів Сату-Маре та Бая-Маре поширені генетичні фактори, які визначають ефективність певних фармакологічних препаратів (протипухлинних, протиінфекційних тощо)? Або, скажімо, які мутації сумарно впливають на розвиток таких поширених хвороб, як цукровий діабет та артеріальна гіпертензія? Зараз ми вже проводимо збір біологічного матеріалу (венозної крові) від добровольців, які є корінними уродженцями різних населених пунктів Закарпаття в третьому поколінні (тобто бабусі з дідусями повинні бути з цієї місцевості), – каже Христина Щубелка. 

За вимогами Євросоюзу, проект передбачає як наукову, так і навчальну складові, адже він стане фундаментом для міжнародного співробітництва у сферах розвитку науки і виховання нового покоління висококваліфікованих фахівців.

Дослідники зазначають, що цей проект матиме також і довготривалий вплив на регіон. Як перший результат, уже створена високоспеціалізована ДНК-лабораторія, на базі якої планується підготовка когорти молодих дослідників - геномних біологів, медиків та біоінформатиків, які вмітимуть працювати з ДНК людини та інших організмів, а також аналізувати генетичну інформацію після зчитування послідовності ДНК.  

Структурним підрозділом УжНУ, на базі якого реалізується проект, став біологічний факультет. Його декан Ярослава Гасинець каже, що проект є потужним локомотивом розвитку найновіших досліджень у сфері генетики та геномної біоінформатики.

– Виконання завдань проекту у новоствореній лабораторії молекулярно-генетичних досліджень дозволить покращити матеріальну базу новим дороговартісним устаткуванням, до прикладу, таким як спектрофотометр, що міряє концентрацію ДНК, установки для електрофорезу ДНК та ПЛР-машини. Але найголовніше, що завдяки проекту ми можемо апробувати, освоїти та використовувати новітні методи дослідження і аналізу геному людини та інших груп біоти. І на цій основі започаткувати здійснення генетичної діагностики. Дуже важлива і навчально-освітня складова, адже викладачі, науковці, аспіранти та студенти мають унікальну можливість навчатися новим в Україні методам дослідження, аналізу і інтерпретації отриманих даних. Цьому сприятимуть заплановані навчально-демонстраційні семінари, школи та вебінари, які проводитимуть кращі фахівці з США та країн Західної Європи, – розповідає Ярослава Гасинець. 

Ректор УжНУ Володимир Смоланка переконаний, що важливість і значення цього унікального проекту неможливо переоцінити.

– По-перше, бути учасником цього міжнародного дослідження – дуже престижно. Сам факт участі у такому серйозному науковому проекті підтверджує високий рівень Ужгородського національного університету. По-друге, співробітництво з іноземними університетами-партнерами важливе не тільки для іміджу нашого університету, а й для позиціонування УжНУ у міжнародних та вітчизняних рейтингах закладів вищої освіти. Так, цього року наш заклад вищої освіти у рейтингу «ТОП-200 університетів України» посів 11 місце, зокрема й завдяки нашій активній міжнародній роботі. І по-третє, безумовно, важливим є те, що ми йдемо вперед і відкриваємо нові горизонти в науці. Завдяки проекту УжНУ отримує сучасне новітнє обладнання для роботи з геномом людини, а також формує команду молодих науковців. Хочеться сподіватися, що це сприятиме створенню майбутньої школи генетиків, – підсумовує Володимир Смоланка. 

Ярослав Світлик

uzhnu.edu.ua

Читайте наші найцікавіші новини також у Інстаграмі та Телеграмі